辽宁
SMA（脊髓性肌萎缩症）是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，位列儿童致死性常染色体遗传病第2位。
作为全市唯一的产前诊断中心，为助力SMA疾病的早期筛查及预防，满足临床及患者的诊疗需求，我院正式开展SMA基因检测服务项目，通过采取基因检测对计划怀孕或已经怀孕者进行SMA携带者筛查，从而预防新生儿出生缺陷。为孕育健康宝宝，多了一份有力保障！守护更多家庭的健康和未来！
让我们来了解一下什么是SMA？
以及如何预防SMA患儿的出生
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是以脊髓前角运动神经元变性、缺失为特征的遗传性神经肌肉疾病。新生儿发病率为1/10,000-1/6000，携带率为1/72-1/47。临床表现为进行性、对称性肢体躯干及近端肌肉无力和萎缩。
根据发病年龄和运动功能表现，临床常见的SMA患儿类型有四种，其中I型患者最严重，也最为常见，约占所有患者的45%。SMA主要发病于婴幼儿，也因此被称为婴幼儿头号遗传病杀手。约30-40%的患者发病于6-18个月，患儿的肌肉会慢慢萎缩，坐轮椅渐渐成了他们行动的常态，身体器官也会慢慢退化，严重者只能躺在床上依靠仪器来维持生命。
SMA是一种常染色体隐性遗传病。也就是说，携带致病基因的人，不一定会显示出SMA的病症。一般情况下，若父母双方都是携带者，孩子有50%的概率是携带者，25%的概率是SMA患者，只有25%是正常个体。
做好孕前或孕期携带者筛查，明确夫妻双方是否SMA致病基因的携带者。若夫妻双方只有一方是携带者，生育SMA患儿的风险较低，进行常规产检即可；若夫妻双方均为携带者，则生育SMA患儿的风险较高，需进行产前诊断或辅助生殖。
以临床诊断、基因检测为着力点，从明确致病位点、遗传咨询、生育指导、孕期产前诊断到分娩，罕见病家庭生育、再生育的道路漫长且艰辛，但在不断更新的遗传病检测技术的保障下，罕见病可诊、可治、可防、可阻断，也可以拥有一个健康、圆满的家庭。
如何进行SMA携带者筛查?
关于产前诊断中心
作为全市唯一的产前诊断中心，中心建有高标准的临床基因扩增实验室，是阜新地区唯一有资质开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、产前筛查诊断和新生儿遗传代谢病筛查的机构。中心下设产前诊断办公室、遗传咨询门诊、羊水穿刺室、宣教室、超声诊断室、细胞遗传实验室、PCR实验室。目前开展的项目有：遗传咨询、孕中期血清学筛查、孕妇外周血游离DNA产前筛查与诊断、外周血染色体细胞核型分析检查、羊水细胞染色体核型分析、孕早期NT检查、孕中期系统超声检查等。
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本文来源：阜新市第二人民医院
责任编辑：
王仟慧_LN911
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