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唐筛?无创?羊水穿刺?市妇婴专家给大家说说产前筛查那些事儿

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孕妈妈的脑袋里都有很多问号:唐筛?无创?羊水穿刺?选哪一个?今天给大家说说产前筛查那些事儿。

一、唐筛、无创、羊水穿刺都测什么?区别是啥?

唐筛即唐氏综合征筛查,有早孕期筛查,中孕期筛查,早中孕期联合筛查,二联,三联或四联筛查。是通过检测孕妇外周血中生化指标并结合软件分析,得出胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征的风险。早筛除了血清学指标以外,还可以加上超声软指标(如NT)进行风险预测。是比较传统的筛查手段。

优点:

(1)价格低、无创伤,仅需抽取孕妇外周血2-3ml,对胎儿及孕妇没有创伤;

(2)早筛能预测21-三体综合征、18-三体综合征的风险,中筛还能预测神经管缺陷的风险。

局限性及注意事项:

(1)对孕周有严格要求:早筛11-13+6天,中筛15-20+6天;

(2)针对上述疾病的风险预测有一定局限性。其假阳性、假阴性率较高。检出率在60-80%左右;

(3)高风险人群大部分胎儿是没有问题的,只有一少部分胎儿是异常的。若筛查结果提示高风险,须遗传咨询进一步进行羊水穿刺产前诊断;

(4)筛查低风险不代表胎儿是完全正常的。若筛查结果提示低风险,也应该进行正常产前检查,后期发现任何问题需及时进一步检查;

(5)无论是高风险还是低风险,都要进行遗传咨询。

无创DNA检测(也称NIPT)又叫做孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

NIPT是通过采集孕妇外周血,采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析的手段,检测孕妇外周血中胎儿的游离DNA,得出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体疾病的风险。

优点:

(1)仅需抽取孕妇外周血8-10ml,对胎儿及孕妇没有创伤;

(2)是目前较精准的产前筛查技术。假阳性率和假阴性率低;21-三体检出率在95%以上。

(3)检测的孕周范围较大:12-22+6周;

(4)能筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体疾病的风险。

局限性及注意事项:

(1)仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病进行检测;

(2)价格相对较高;

(3)仍是一种筛查手段,有极低的假阳性率和假阴性率,不能做为最终的产前诊断,高风险患者需要进行羊水穿刺产前诊断。

(4)有一定的适用人群。但由于检测原理等限制,对有些孕妇来说,其某些影响因素可能导致NIPT的灵敏度或准确度下降,或不适用做NIPT,如:

慎用人群:

有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:

①早、中孕期产前筛查高风险。

②预产期年龄≥35岁。

③重度肥胖(体重指数>40)。

④通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

⑤有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

⑥双胎及多胎妊娠。

⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群:

有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括:

①孕周<12+0周。

②夫妇一方有明确染色体异常。

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

⑥孕期合并恶性肿瘤。

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除上述不适用情形,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择无创产前基因检测。

羊水穿刺:

穿刺是通过超声引导下,进行羊膜腔穿刺术(羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿组织/细胞,进行胎儿染色体核型分析或采用适宜的精准检测技术对胎儿DNA进行检测。

优点:

(1)通过核型分析能检测所有的染色体数目异常、大片段的染色体结构异常;

(2)选择适宜的精准诊断技术能检出染色体微小变异或某些基因异常;

(3)是目前胎儿遗传病产前诊断的“金标准”。

局限性及注意事项:

(1)为有创性诊断。穿刺有极低的风险。一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败,如引起流产、感染、羊水渗漏等风险,但总体风险发生率极低。

(2)有禁忌症的个体不适宜进行手术。如完全性前置胎盘、先兆流产未稳定、孕妇体温超过37.2℃等情况,不能进行羊水穿刺;

(3)核型分析技术需先进行细胞培养,报告时间长,有极低培养失败的可能性。

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二、这些检测什么时候做?都需要做吗?

1.唐筛是低风险,MOM值也在正常范围内,后期按时去产检就行;

2.唐筛是临界风险,如果筛查结果在阳性预切值到1:1000之间(我们叫做临界风险),这时候要引起注意,通常医生会让准妈妈去做无创DNA检测,毕竟它的准确性着实比唐筛高了好些呢。

3.无创DNA检测目前有两种,一种是可以较精准的预测21、18、13这3种染色体数目异常的风险;另一种是NIPT-PLUS,其在以上三种疾病之外可以多检测一些其他染色体的异常,但对其他染色体异常的预测性不及以上三种疾病精准;

4.无论唐筛还是无创DNA检测,高风险都是准妈妈们不愿意见到的,但是不要害怕,一定要找医生进行详细的遗传咨询,准备去做羊水穿刺吧!虽然羊穿是有创的,但是说句实话:羊穿导致流产的少之又少,高风险做羊穿进行确诊是很有必要的。千万不能因为是高风险就贸然做引产,毕竟高风险不是确诊!

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三、有些情况需要注意!建议孕妇直接做羊水穿刺!

对于胎儿有超声异常、畸形或生长发育迟缓,或者夫妇有染色体异常、有遗传病家族史、不良孕产史等情况,不建议做任何一种筛查,建议首先要考虑羊水穿刺进行确诊检测,并且要找医生做详细的遗传咨询。

总结一下:

早筛比中筛检出率高;

无创是目前较精准的筛查手段;

任何产前筛查低风险并不意味着没有风险;

任何产前筛查高风险都应做羊水穿刺确诊;

羊水穿刺遗传学检测目前是产前诊断的金标准。

总之,准妈妈们可以根据自己的实际情况和需求而定。

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