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癌症故事系列|肠道内有上百个息肉您见过吗?而这个家庭多人如此,究竟为何?小编为您解密

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在医院工作这么多年,我遇到过很多癌症患者,有些发生在患者身上的故事让我印象深刻。接下来小编就用几期的时间为大家带来《癌症故事》系列,为大家讲讲您不曾经历过的发生在别人身上的癌症故事。

今天的主人公是小王(化名)40岁,被诊断为家族性腺瘤息肉病,我们在肠镜检查时发现他的肠道内有数百个息肉,还有数十个需要切除的进展期息肉。在询问病史时得知,小王的母亲和舅舅分别在45和47岁时因结直肠癌去世。为什么结直肠癌会在小王家扎堆出现?原因如何?有什么预防措施?今天小编就带大家来揭开这种疾病的神秘面纱。


什么是家族性腺瘤息肉病?

家族性腺瘤息肉病(FAP)主要特征表现为结直肠布满大大小小的腺瘤性息肉,当息肉数量超过100个时,就会被诊断为此病。腺瘤性息肉是人体结肠内部的正常细胞在肠道内部形成肿块的区域。FAP全球发病率为1/10000~1/7000,患者发生息肉的平均年龄为15岁左右。大多数患有FAP的人在35岁时会出现多发性结肠息肉。如果不及时干预或治疗,大部分患者会在40多岁时进展为结直肠癌。


患病原因及影响?

FAP与APC基因突变有关,是一种高度外显的常染色体显性家族性肿瘤综合征,外显率近100%,具有易复发和易癌变的特征,常恶变为结直肠癌。患有 FAP 的人的其他器官患癌症的风险也增加,如胃、胰腺、肝和脑等部位的肿瘤。


FAP有哪些类型?

1.经典FAP:通常以超过100个结直肠息肉为特征。手术是治疗息肉和降低患结直肠癌风险的最有效方法。

2.Attenuated FAP(AFAP):患者通常会伴有多个腺瘤性结直肠息肉,一般约20至100个。AFAP患者通常会继续发展为腺瘤性结肠息肉,如果未及时切除会导致患结直肠癌的风险增加。与经典FAP患者相比,AFAP患者往往在晚年出现息肉。

3.Gardner 综合征:是FAP的一种变体。与FAP类似,患者会出现多发性腺瘤性结肠息肉。除此之外,他们还会出现胃肠器官以外的其他肿瘤。

4.Turcot 综合征:患者往往有多个腺瘤性结肠息肉,并且患结直肠癌和脑肿瘤的风险增加。


应对方式有哪些?

ASCO建议患有FAP的人群进行以下筛查:

1. 每1至2年进行一次肠镜检查,FAP患者从10至12岁开始,AFAP 患者从18至20岁开始。

2. 一旦发现息肉,应每年进行一次肠镜检查,直到计划进行手术切除。

3. 手术后,仍需进行肠镜检查。如果手术后仍保留一些直肠组织,则每6至12个月进行一次检查;如果所有直肠组织均已切除,则每1至4年进行一次检查。

4. 携带此突变基因者患小肠癌的风险会增加,因此一旦发现结直肠有息肉或到25岁时(以先发现者为准),还建议您进行上消化道内镜检查(EGD)来观察十二指肠是否有息肉。如果有十二指肠息肉,且未及时切除的话,还会增加患十二指肠癌或壶腹癌的风险。

5. 携带此突变基因者患甲状腺癌的风险会增加,因此从25至30岁开始,可以考虑使用甲状腺超声来监测甲状腺癌。


通过上述故事我们不难发现,携带突变基因是与生俱来的,你我都无法改变,但是积极关注自己身体变化,积极参加肿瘤筛查是发现癌症的最有效的途径之一。无论什么类型的肿瘤,做到早发现、早诊断、早治疗是非常关键的。以现在的医疗技术,一部分肿瘤是完全能够治愈的,不能治愈的话也能够延长生命,改善生存质量。如果还想了解其他的癌症故事,请您持续关注我们哦!

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